علم ژنتیك علم انتقال اطلاعات بیولوژیكی از یك سلول به سلول دیگر، از والد به نوزاد و بنابراین از یك نسل به نسل بعد است ژنتیك با چگونگی این انتقالات كه مبنای اختلافات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سرو كار دارد علم ژنتیك در مورد سرشت فیزیكی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌كند مبنای گوناگونی ژنتیكی چیست؟ چگونه گوناگونی در جمعیت توزیع می‌گردد؟ البت

علم ژنتیك

 

به نام خداوند لوح و قلم، حقیقت نگار وجود عدم

خدایی كه داننده رازهاست، نخستین سرآغاز آغازهاست

 

علم ژنتیك در اواخر قرن نوزدهم با آزمایشات مندل در نخودفرنگی شروع گردید. با اینكه پیشرفت آن در اوائل كند بود، ولی در اوائل قرن بیستم، جایگاه مهم خود را پیدا كرد. آزمایشات متعددی كه در این قرن ابتدا در مگس سركه و ذرت و سپس در میكروارگانیسم‌ها انجام گرفت، طیف این دانش را بحدی وسیع نمود كه امروزه در بیشتر شاخه‌های علوم از سطح مولكولی گرفته تا محاسبات پیچیده ریاضی مورد بررسی قرار می‌گیرد. با كمك مهندسی ژنتیك انتقال صفات بین گونه‌ها و جنس‌ها امكان‌پذیر شده و این شاخه جدید ژنتیك گره‌گشای بسیاری از مسائل پزشكی و كشاورزی گردیده است. مربوط به منبع شماره 1

 

 

 

 

 

 

 

 

مقدمه

 

دلربا و فریبنده،‌ تسخیر كننده و سحرآمیز،گوناگون و متنوع، پیچیده و مبهم، اما زیباست، اشكال مختلف حیات، در روی كره خاكی ما.

به همان دلربایی و فریبندگی، به همان تسخیركنندگی و سحرآمیزی، به همان گوناگونی و تنوع،‌به همان پیچیدگی و ابهام و نیز به همان زیبایی است، علم ژنتیك.

هیچ یك از رشته‌های مختلف علوم، برای فهم و درك موجودات زنده،‌ اساسی تر از علم ژنتیك نیست و لذا برای من  و شما جویندگان دانش ژن (واحدی كه ساختمان و اعمال تمام اورگانیسمهای زنده را تعیین می‌كند و ما نیز محصول اعمال ژن‌هایمان هستیم)، یكی از پرجاذبه‌ترین جنبه‌های علم‌آموزی، آموختن پتانسیل همین ژنهاست، در كمكی كه می‌توانند به ما برای بهترفهمیدن خودمان بكند. از ص41 منبع شماره 2

 

 

 

 

 

 

 

 

 

بخش اول

 

تاریخچه ژنتیك

علم ژنتیك علم انتقال اطلاعات بیولوژیكی از یك سلول به سلول دیگر، از والد به نوزاد و بنابراین از یك نسل به نسل بعد است. ژنتیك با چگونگی این انتقالات كه مبنای اختلافات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سرو كار دارد. علم ژنتیك در مورد سرشت فیزیكی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌كند. مبنای گوناگونی ژنتیكی چیست؟ چگونه گوناگونی در جمعیت توزیع می‌گردد؟ البته تمام اختلافات ظاهری موجودات زنده توارثی نیست، عوامل محیطی و رشدی موجود نیز مهم بوده و بنابراین برای دانشمندان ژنتیك اهمیت دارد.

مدتها قبل از اینكه انسان در مورد مكانیسم ژنتیكی فكر كند، این مكانیسم در طبیعت به صورت موثری عمل كرده، جوامل گوناگونی از حیوانات و جانوران به وجود آمدند كه تفاوتهای موجود در آنها در اثر همین مكانیزم به وجود می‌آمد. تغییراتی كه در اثر مكانیزم ژنتیكی و در طی دوران متمادی در یك جامعه موجود زنده تثبیت شده تكامل نامیده می‌شود.

تغییرات وسیعی نیز در اثر دخالت بشر در مكانیسم ژنها بوجود آمده كه برای او مفید بوده است، جانوران و گیاهان وحشی اهلی شده‌اند، با انتخاب مصنوعی موجودات اهلی بهتر از انواع وحشی در خدمت به بشر واقع شده‌اند. بهبود كمی و كیفی شیر، تخم‌مرغ، گوشت، پشم، ذرت، گندم، برنج و بسیاری از منابع دیگر غذایی در اثر همین دخالت بوده است.

درسال 1902 گارود (Garrod) و گالتون (Galton) كه بنیانگذاران ژنتیك پزشكی نام گرفته‌اند، با بررسی الكاپتون اوری، اولین نمونه توراث مندلی در انسان را گزارش كردند. گارود در گزارش خود با تشكر از همكاریهای بیت‌سن (Bateson) زیست‌شناس نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیسم مادرزادی تاكید كرده بود. این اولین نتیجه روش همكاری تحقیقی بین علوم پزشكی و غیرپزشكی بود كه تا به حال ادامه پیدا كرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم می‌باشد.

در اواخر دهه پنجاه قرن بیستم، مطالعه علمی كروموزومهای انسان مقدور گشت و نقش نقایص كروموزومی در عقب‌افتادگی‌های رشدی و ذهنی، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیداً تعیین نقشه كروموزومی ژنها انسان بر روی كروموزومها مشخص شده است.

توسعه و كاربرد علم ژنتیك نتایج سودمندی برای پزشكی بالینی داشته است. امروزه تخمین زده می‌شود كه حداقل یك سوم نوزادان موجود دربیمارستانها از بیماری‌های ارثی رنج می‌برند. ژنتیك پزشكی در قسمتهای دیگر مانند تشخیص نقایص ژنتیكی قبل از تولد نوزاد نیز پیشرفت كرده است.

دانشمندان زیادی در علم ژنتیك بطور مستقیم و غیرمستقیم دخالت داشته اند. در زیر درمورد معدودی از انها و كارآنها بطور خلاصه صحبت خواهد شد.

ویلیام هاروی (Wiliam Harvey ) در سال 1651 این نظریه را بیان داشت كه تمام موجودات زنده، منجمله انسان، از تخم به وجود می‌آیند و اسپرم فقط در فرآیند تولید مثل نقش دارد. او پزشك دربار چارلز اول پادشاه انگلستان بود. بعداً پرفسور دانشگاه آكسفورد شد. زمانی كه او پزشك پادشاه بود با تشریح یك گوزن ماده در شكارگاه پادشاه مخصوص او شد. بعد از تشریح گوزن مذكور و مشاهده یك جنین در رحم او علاقه به پدیده زندگی پیدا كرد و بتدریج 80 گونه مختلف از حیوانات را تشریح كرد.

به علت اینكه میكروسكوپ كشت نشده بود، او قادر به مشاهده تخمكهای پستانداران نبوده، ولی وجودشان را به صورت تئوریك محتمل دانست، موضوعی كه بعد از سالها مسلم شد. هاروی همچنین تئوری اپی‌ژنز (Epigenesis) را ارائه داد. طبق این تئوری، درمرحله رشد جنینی، ارگانها و ساختمانهای جدیدی از ماده زنده تمایز نیافته بوجود می‌آید.

ژان سوامردام (1637-1680 Jan Swammerdam)،‌ اهل كشور آمستردام، با بكاربردن میكروسكوپ در سال 1679 مطالعات خود را در مورد رشد حشرات گزارش داد. او رشد را بطور ساده بزرگ شدن یك حیوان ریز ذره‌بینی به حیوانی كامل می‌دانست. بعداً با بكار بردن ایده اخیر و اختلالات با تصورات خود تئوری جدیدی در مورد رشدی بنام تئوری پیش‌تكمیلی (Preformation) ارائه داد. طبق این تئوری تخم، اسپرم یا زیگوت حاوی موجود كامل روی هم تا شده‌ایست كه در موقع رشد بازمی‌گردد. این تئوری درمقابل تئوری اپی‌ژنز ارائه شد.

رودلف ژاكوب كامراریوس (1665-1721 Rudolf Jacob Camerarius)‌، پزشك آلمانی، در سال 1694 درمورد گرده‌افشانی و وجود ارگانهای تولید مثل درگیاهان گلدار گزارش خود را ارائه داد. او نشان داد كه در گیاه ذرت، بذرها در صورتی بوجود می‌آیند كه گرده بر روی مادگی پاشیده شود. بنابراین نتیجه گرفت كه گرده عضو «نر» و مادگی عضو «ماده» بوده و ارتباط آنها را درقالب چند تئوری و در مورد آمیزش و لقاح توضیح داد.

با اینكه از نظر تئوری مطلبی اضافی بیان نداشت، ولی كار او آزمایشات دو رگه‌گیری را ممكن ساخت. او به عنوان اولین شخصی كه گیاه دورگه را به صورت مصنوعی بوجود آورد، شناخته شده و گیاهی با آمیزش شاهدانه و رازك بوجود آورد.

جین باپتیست پی‌یر آنتون (Jean Baptiste Pierre Antoine de Monet) كه در تاریخ بیشتر به نام شوالیه دولامارك (Chevalier de Lamark) مشهور است (1819-1744) یك افسر اخراجی بود كه در سن پنجاه‌سالگی استاد جانورشناسی در پاریس شد وعلیرغم فقدان آموزش علمی مناسب برای دراز مدتی، مشهوریت بدست آورد. در سال 1809 ادعا كرد كه گونه‌ها می‌توانند تدریجاً با تكمیل و تحكیم خصوصیات سازگاری به گونه‌های جدیدی تبدیل شده و این خصوصیات اكتساب شده (Acquired Characters) به نوزادان منتقل گردد. این تئوری غالباً لاماركیسم (Lamarkism) نامیده می‌شود. او اهمیت سلول را درمورد موجودات زنده مورد تاكید قرار داد.

تئودور شوان (1810 – 1882 Theodor Shwann)، پروفسور آناتومی آلمانی، كار خود را با تئوری سلول كه توسط شلیدن (Schleiden) ارائه شده بود، شروع كرد و آن را مبناء و منشاء پدیده حیات دانست. كشفیات شلیدن دئر گیاهان را در جانوران بكار برد و تئوری سلول را در سال 1838 بیان نمود، با این وجود این تئوری به هر دو آنها اطلاق شده و تاریخ آن را 1839 قید می‌كند. وی تئوری مزبور را به صورت زیر تكمیل كرد.

1. سلول كوچكترین عضو ساختمانی موجودات پرسلولی بوده و بعنوان یك واحد خود یك موجود است.
2. هر سلول در یك موجود پرسلولی دارای وظیفه خاص بوده و نماینده واحدكاری خاصی است.
3. یك سلول می‌تواند فقط از طریق تقسیم سلولی از سلول دیگر بوجود آید.

این نظریه كه سلول واحد حیات و مبنایی برای پدیده حیات در جانوران و گیاهان است به فوریت در سطح جهانی مورد قبول واقع شد.

گریگور مندل (1822-1884 Gregor Mendel)، اسقف صومعه اتریش، اصول اساسی توارث را توسعه داد. در سال 1866 رساله مشهور خود تحت عنوان (آزمایشهایی در دورگه‌گیری) را درمورد نخودفرنگی به چاپ رسانید. این رساله جاصل چندین سال كار و بر مبنای افكارهوشمندانه ریاضی و مشاهدات عینی بوده است. كشفیات او برای سالهای زیادی فراموش شده ولی عاقبت در سال 1900 دوباره مورد توجه قرار گرفت.

نخود فرنگی مزیت زیادی جهت آزمایش داشته ،بسادگی قابل آمیزش و محافظت از محیط خارجی است.مندل متوجه تشابه وتفاوت بین بعضی ارقام شده و نسبت به ثابت بودن چندین جفت خاصیت مثل شكل صا فی یا چروكیده بذر، رنگ سبز یا زرد آن ، رنگهای متفاوت غلاف بذر ، وپا كوتاهی وپا بلندی گیاهان اطمینان پیدا كرد .سپس این خواص را تا چندین نسل بعد از دورگه‌گیری مورد مطالعه قرار داد.او نه تنها متوجه ظهور یا عدم ظهور خواص در دوركه ها شد،بلكه فراوانی ظهور آنها را در نوزادان آمیزشهای مختلف تعیین كرد. ركورد برداری او پدیده توراث رابرای اولین بار بر مبنای اعداد بنا نهاد،و اصول جدید كه تدریجا به وسیله او كامل شد بنام قوانین مندل شناخته شد كه عبارتند از:

1-  قانون تفرقه: در ارگانهای جنسی عوامل زوجی موجودند كه هر عامل ا زیك جفت وارد یك گامت می شوند .بنابراین، هر عضو یك زوج از جفت خود در والد جدا شده ودر نوزاد دوباره با هم جفت میشوند .این قانون با یك جفت ژن سر وكار داشته و رفتار ژنها یا آلل  ها را در یك لوكو س مورد بحث قرار می دهد.

2- قانون ترتیب مستقل ژنها: هر كدام از ژنها به صورت مستقل از یكدیگر جدا شده و دوباره جفت می شوند لذا ایجاد تركیبات جدیدی از خواص را می نمایند .این قانون با دو یا چند جفت ژن سرو كار داشته و رفتار ژنها یا غیر الل  ها را در لوكوسهای مجزا مورد بحث قرار می دهد.

والتر فلمینگ (Walter flemming1915-1843)سلول شناس اتریشی، در سال 1882 اصطلاح Mitosis را پیشنهاد نمود ، و نشان داد كه كروموزمها در هنگام تقسیم سلولی و تشكیل هسته های دختری به صورت طولی تقسیم می‌شوند. او همچنین نام كروماتین

(Chromatin) را به قسمت رنگ پذیر هسته اطلاق نمود . او معلم ،تكنیسین و نظریه پرداز خارق العاده ای بود .

در یك رساله مهم (1879)میتوز را در سلول سمندر توضیح داد . یكی از كارهای اساسی او ابداع و بهبود روشهای تثبیت و رنگ آمیزی جهت مشاهدات سیتولوژیكی بود .در سال 1882 تحقیق بر روی كروموزمها ی انسان با توضیح او در مورد تقسیم سلولی بر روی اپی تلیوم قرنیه ای انسان شروع شد.

اگوست وایس من (August Weismann1914-1834)زیست شناس آلمانی است كه در مقاله خود در سال 1883و1885 تئوری خود را به نام ژرم پلاسم(Germplasm كه Theory) كه توضیحی در مقابل تئوری لامارك بود بیان داشت.تئوری وی تاكیدی بر ثبات قابل ملاحظه ماده ژنتیكی داشت . به عبارت روشنتر ،هر چند تغییرات محیطی در خارج اتفاق می افتد ولی تاثیرات آن بر روی ژن هیچ یا بسیار كم است . تولید مثل در حیوانات توسط سلولهای سوماتیك صورت نمی گیرد بلكه توسط ژرم پلاسم كه الزاما بدون تغییر از نسلی به نسل دیگر منتقل می یابد انجام می پذیرد .

اصول فرضیه اخیر به خوبی مورد قبول واقع شد ، هر چند بعضی از جزئیات این تئوری تغییر كرده است .وایس من عقیده داشت كه كروموزمهای سلولهای جنسی حامل ژرم پلاسم هستند ، ولی در اینكه كروموزمها خود می توانند تمام اطلاعات ژنتیكی راد اشته باشند دچار خطا شد. او تصور كرد كه بایستی كاهش دوره ای در تعداد كروموزمها در تمام ارگانیسمهای جنسی اتفاق افتد و در هنگام لقاح تركیب جدیدی از كروموزمها و عوامل توراثی بوجود آیند .

تئوری وی  این بود كه تناوب كاهش و لقاح جهت ثابت نگاه داشتن كروموزمها در تولید مثل جنسی لازم است .در آن زمان این عمل با میكروسكوپ مشاهده نشده بود و مكانیسم آن اندیشه ای بیش نبود.

تئودور بووری (Theodor Boveri1915-1862) پروفسور آلمانی با همكاری اسكار هرتویك (Odcar Hertwig) اصل تقسیم كاهشی را كشف كرد .در سال 1892میوزو مخصوصا سیناپس رادر آسكاریس توضیح داد.او همچنین منبع انتقال توراثی در حیوانات را كه استراسبرگر (Strasburger)در گیاهان مطالعه كرده بود پی گیری نمود.

با  تكان  دادن تخمهای توتیای دریایی  در زمان خاصی از رشد، تخمهایی بدون هسته و تخم های دیگری كه معمولی بودند بدست آورد. هر كدام از این انواع تخم با اسپرم نرمالی از گونه دیگر توتیای دریایی لقاح داده شد.تخم هایی كه فاقد هسته بودند تولید لاروهایی كه شباهت به گونه‌ای كه از آن اسپرم تهیه شده بود، نمودند، ولی آنهایی كه هسته داشتند به دورگه‌ای كه خواص هر دو گونه را نشان می‌دادند، تبدیل شدند. سیتوپلاسم دو نوع تخم ذكر شده تغییر نیافته بودند و بنابراین نتیجه‌گیری كرد كه هسته و نه سیتوپلاسم مسئول انتقال صفات ژنتیكی است.

بووری با آزمایش خود در لقاح مضاعف تخم‌های توتیای دریایی (Toxopneustes) (1904.1904.1902)،‌سهمی در تشكیل تئوری توارث كروموزومی بدست آورد.

هوگو دو وری (1848-1935 Hogo de Vries)، زیست‌شناس هلندی و كاشف دوباره قوانین مندل به خاطر تئوری‌اش در مورد جهش و مطالعاتش درپامچال و ذرت مشهور است. او سه مقاله در سال 1900 درباره مندلیسم انتشار  داد و بعداً ادعا كرد كه روشهای مندلی را خود او انجام  داده و سپس مقاله وی را دیده است.

در دهه 80 قرن نوزدهم دو روی كه مشاهده‌گری زیرك و دانشمندی هدف‌دار بود، متوجه تغییرات قابل‌ملاحظه‌ای درگیاهی بنام Lamarck’s eveninig Primorse Oenothera Lamarkiana كه از آمریكا آورده شده بود و به صورت وحشی در اروپا كشت می‌شد، گردید.

او بذرگیاهانی را كه با نوع استاندارد تفاوت داشتند، جمع‌آوری كرد و در باغ بوتانیكی خود در Hilversun كشت كرد. با مشاهدات دقیق، تفاوتهای متعددی در نوع رشد در آنها مشاهده كرد. گیاهان از نظر صفات قابل كلاسه‌بندی بوده و تغییرات متصلی را نشان نمی‌دادند. دو وری این تغییرات را بر خلاف لامارك و داروین كه معتقد به تغییرات تدریجی بودند، منبع تكامل دانست. كلمه جهش، به معنی تغییر جهت در توضیح اینگونه گوناگونیها بكار برده شد. در سال 1901، دو وری مشاهدات جمع‌آوری شده خود را در كتابی بنام تئوری جهش (The Mutation Theory) به چاپ رسانید. جهش عمل نادری دانسته شد كه قادر به ایجاد گوناگونی بوده و بدینوسیله نژادها و گونه‌ها قابل تشخیص می‌باشند. دو وری سعی در قائل شدن تفاوت بین جهش و تغییرات محیطی بوده، البته جهش مورد نظر او اكنون شامل تغییرات در ساختمان و شمارش كروموزومها هم می‌شود. اصطلاح جهش امروزه فقط شامل تغییرات ژنها یا جهش نقطه‌ای و نه تغییرات قابل رویت كروموزومها می‌گردد.